Atresia Polmonare senza DIV

L’Atresia Polmonare senza Difetto del Setto Interventricolare (DIV) è una grave cardiopatia congenita caratterizzata dall’assenza o fusione della valvola polmonare, che impedisce il flusso sanguigno dal ventricolo destro ai polmoni. La sopravvivenza del neonato dipende esclusivamente dalla pervietà del dotto arterioso o dalla presenza di circoli collaterali aorto-polmonari (MAPCAs) in grado di garantire un flusso sanguigno polmonare sufficiente.
L’Atresia Polmonare può presentarsi in due forme principali: l'atresia Polmonare senza DIV, oggetto di questa trattazione e l'atresia polmonare con setto interventricolare integro, precedentemente trattata.
Sebbene i due nomi sebrino sematicamente affini, si tratta di due patologie differenti:

• Atresia Polmonare senza DIV: assenza del setto interventricolare con ventricolo destro ipoplasico, flusso sanguigno polmonare sostenuto da collaterali aorto-polmonari o dal dotto arterioso.
• Atresia Polmonare con Setto Interventricolare Integro: il setto interventricolare è intatto, il ventricolo destro è più sviluppato e il flusso polmonare dipende esclusivamente dal dotto arterioso.

Questa distinzione è fondamentale poiché le strategie terapeutiche e la prognosi variano tra le due forme.

Anatomia e Fisiopatologia

L'atresia polmonare senza difetto del setto interventricolare si caratterizza per:

• La valvola polmonare completamente atresica, che impedisce il normale flusso sanguigno dal ventricolo destro ai polmoni.
• Un ventricolo destro ipoplasico, secondario alla ridotta funzione e al mancato sviluppo dovuto all’assenza di carico pressorio.
• Un flusso sanguigno polmonare dipendente dal dotto arterioso pervio (PDA) o dalla presenza di collaterali aorto-polmonari maggiori (MAPCAs), che compensano l’assenza di un’arteria polmonare funzionale.

L’ossigenazione sistemica è gravemente compromessa, con progressiva insorgenza di ipossiemia se non trattata tempestivamente.

Epidemiologia

L’Atresia Polmonare senza DIV è una patologia rara, con un’incidenza stimata di circa 1 su 20.000 nati vivi. È frequentemente associata a anomalie genetiche, in particolare alla sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2), che può determinare difetti immunologici, ipocalcemia e dismorfismi cranio-facciali.

Segni e Sintomi

La presentazione clinica è precoce e si manifesta entro le prime ore di vita con:

• Cianosi severa, spesso evidente immediatamente dopo la nascita.
• Difficoltà respiratoria e tachipnea progressiva.
• Affaticamento e difficoltà nell’alimentazione, secondarie all'ipossiemia sistemica.
• Soffio cardiaco, generalmente presente per il flusso attraverso circoli collaterali o shunt.

Senza un intervento immediato, la condizione è rapidamente letale nei primi giorni di vita.

Diagnosi

L’Atresia Polmonare senza DIV può essere identificata già in epoca prenatale mediante ecocardiografia fetale. Dopo la nascita, la diagnosi è confermata attraverso:

• Ecocardiografia: evidenzia l’assenza della valvola polmonare e la presenza di flussi compensatori.
• Cateterismo cardiaco: fondamentale per valutare l’anatomia della circolazione collaterale polmonare.
• Risonanza magnetica cardiaca: utile per la mappatura dettagliata dei vasi polmonari.

Trattamento

Il trattamento è esclusivamente chirurgico e dipende dalla morfologia della circolazione polmonare:

• Gestione neonatale: somministrazione di prostaglandine (PGE1) per mantenere la pervietà del dotto arterioso.
• Shunt sistemico-polmonare: connessione tra l’aorta e le arterie polmonari per garantire un flusso sanguigno adeguato.
• Unifocalizzazione: nei pazienti con circoli collaterali aorto-polmonari (MAPCAs), per creare un sistema vascolare più uniforme.
• Riparazione definitiva: può includere l’impianto di un condotto ventricolo-polmonare per ristabilire una circolazione biventricolare.

Nei casi più gravi, quando la funzione cardiopolmonare è fortemente compromessa, il trapianto cardiopolmonare può essere l’unica opzione.

Prognosi

Senza trattamento, la sopravvivenza è estremamente ridotta. Con la chirurgia, la qualità della vita può migliorare significativamente, ma molti pazienti necessitano di interventi successivi per ottimizzare la funzione cardiopolmonare nel lungo termine.

Bibliografia
1. Tweddell J.S. et al. Pulmonary Atresia Without VSD: Surgical and Long-Term Outcomes. Ann Thorac Surg. 2020;109(5):1123-1136.
2. Jacobs M.L. et al. Reconstructive Strategies in Pulmonary Atresia Without VSD. Circulation. 2019;140(9):789-802.
3. Freedom R.M. et al. Pulmonary Atresia: Natural History and Management. J Am Coll Cardiol. 2018;136(4):1205-1214.
4. Graziano J.N. et al. Outcomes of Pulmonary Atresia Without VSD. Pediatr Cardiol. 2021;42(3):511-523.
5. Brigham K.L. et al. Advancements in Surgical Treatment of Pulmonary Atresia. J Thorac Cardiovasc Surg. 2019;158(6):1250-1262.
6. Bove E.L. et al. Long-Term Management Strategies for Pulmonary Atresia. J Am Coll Cardiol. 2020;145(2):205-218.